Vad är en cell mutation

Mutationer existerar förändringar inom cellers genetiska ämne (oftast DNA, ibland RNA).

Mutationer besitter flera olika orsaker, mot modell slumpmässiga kopieringsfel beneath celldelningen, strålning alternativt effekt från vissa kemiska ämnen samt virus. Mutationer ingår även liksom en naturligt samt nödvändigt led inom vissa processer inom celler. till flercelliga organismer förmå detta existera intressant för att skilja mellan mutationer inom dem celler liksom ger upphov mot nya individer (könsceller=gameter) samt därmed sprids mot efterkommande generationer, samt mutationer inom andra celler (somatiska celler) såsom bara berör den aktuella individen.

dem förmå senare ge upphov mot cancer. Somatiska mutationer existerar dock ej bara från ondo. Hos immunförsvaret genomgår B-celler somatisk mutation beneath enstaka process vilket kallas till affinitetsmognad. Detta skapar enstaka immunologisk anpassning samt ökar dessa cellers förmåga för att binda patogener.

Den sortens mutation vilket berör könsceller existerar ett från förutsättningarna till evolution.

Den stora majoriteten från mutationer existerar negativa alternativt besitter ingen större utfall vid överlevnad alternativt andra framgångsfaktorer, samt endast en litet antal existerar fördelaktiga till avkomman.

Genom detta naturliga urvalet kommer fördelaktiga mutationer för att öka inom frekvens vid bas från för att dem fullfölja sina bärare mer framgångsrika inom för att producera avkomma, medan dem likt existerar negativa från motsvarande anledning mer alternativt mindre snabbt kommer för att försvinna ur populationen. dem mer neutrala mutationerna kommer även efter grabb för att ansamlas inom populationen (i enstaka stadig population fördubblas antalet avkommor till enstaka genomsnittlig individ på grund av varenda generation) samt utföra för att detta finns ett spridning vid olika attribut.

Denna spridning samt ansamling från neutrala mutationer existerar ett betydelsefull ingrediens inom den moderna evolutionsteorin.

Beskrivning

[redigera | redigera wikitext]

Delar från en visst protein fungerar vilket enheter, varenda tillsammans med ett bestämd samt självständig funktion vilket förmå kombineras till för att producera gener såsom kodar på grund av nya proteiner tillsammans med nya egenskaper.^[1] mot modell använder detta mänskliga ögat fyra gener på grund av för att producera strukturer såsom känner från ljus: tre till förmåga att se färger, tappcellerna, samt enstaka till mörkerseende, stavcellerna; samtliga fyra uppstod ifrån ett enda gen ifrån våra förfäder.^[2] enstaka ytterligare fördel från för att duplicera ett gen (eller en helt genom) existerar för att detta ökar chansen på grund av för att den operativ uppsättningen finns kvar; detta tillåter enstaka gen inom paret för att förvärva enstaka fräsch funktion medan den andra kopian utför ursprungsfunktionen.^[3][4] andra typer från mutationer skapar emellanåt nya gener ifrån tidigare icke-kodande DNA.^[5][6]

Förändringar inom kromosomantalet är kapabel innefatta även större mutationer, var parti inom DNA-kedjan, inom kromosomen, går sönder samt omordnas.

mot modell, inom hominiderna sammansmälte numeriskt värde kromosomer till för att producera detta andra mänskliga kromosomparet; denna sammansmältning skedde ej inom den evolutionära utvecklingslinjen hos dem andra aporna, vilka kvar behåller dessa särskilda kromosomer.^[7] Evolutionsmässigt förmå den viktigaste övning likt sådana kromosomomlagringar besitter artikel för att påskynda avvikelsen inom enstaka population mot för att bli nya arter genom för att utföra populationerna mindre sannolika för att para sig, samt på det sättet skydda genetiska skillnader mellan populationerna.^[8]

Sekvenser från DNA vilket förmå röra sig inom genomet, såsom transposoner, utgör ett massiv sektion från detta genetiska materialet inom växter samt vilt, samt förmå äga spelat enstaka massiv roll inom dem evolutionära genomen.^[9] mot modell existerar mer än enstaka miljon duplikat från Alu-sekvenser enstaka sektion från detta mänskliga genomet, dessa sekvenser besitter lagts mot till för att utföra funktioner därför likt för att reglera genuttryck.^[10] ett ytterligare resultat från dessa mobila DNA-sekvenser existerar för att då dem rör sig inom en genom, kunna dem mutera alternativt ta försvunnen befintliga gener samt på det sättet producera diversitet bland generna.^[11] Mutationer likt ej existerar dödliga ackumuleras inom genpoolen samt ökar den genetiska variationen.^[12] Överflödet från vissa genetiska förändringar inom genpoolen är kapabel minskas från naturlig urval, medan andra ”gynnsammare” mutationer förmå ackumuleras samt leda till inom adaptiva förändringar.

Vid grava fel kan cellen självförstöras

Till modell förmå ett insektsart producera ett avkomma tillsammans med nya mutationer. Majoriteten från dessa mutationer kommer ej för att äga någon påverkan; dock ett mutation kunna kanske ändra egenskap som beskriver ett objekts utseende i olika nyanser vid ett från fjärilens avkommor, samt genom detta utföra detta enklare alternativt svårare till predatorer för att uppmärksamma fjärilen.

angående färgförändringen existerar fördelaktig existerar chanserna på grund av fjärilens överlevnad samt reproduktion lite större samt ovan tidsperiod är kapabel fjärilar såsom små frukter från växter vid mutationen utgöra ett större andel från populationen.

Neutrala mutationer existerar definierade såsom mutationer vars effekter ej påverkar individens anpassbarhet.

Dessa mutationer kunna öka inom antal ovan period vid bas från genetisk drift. Man tror för att den absoluta majoriteten från mutationer ej besitter någon speciell påverkan vid organismens anpassbarhet.^[13][14] Repareringsprocesser inom DNA besitter chansen för att åtgärda dem flesta förändringar inom genomet innan dem blir permanenta mutationer.

flera andra organismer besitter processer på grund av för att eliminera inom andra fall bestående mutationer vid somatiska celler.

Fördelaktiga mutationer förmå öka den reproduktiva framgången.^[15][16]

Skadliga mutationer

[redigera | redigera wikitext]

Förändringar inom DNA orsakade från mutationer förmå orsaka helt samt hållet dysfunktionella proteiner.

till för att ett fängelse bör fungera precis måste tusentals proteiner fungera vid korrekt ställe nära korrekt period. då ett mutation ändrar en protein vilket äger ett nödvändig roll inom kroppen, förmå detta leda till inom medicinska komplikationer; trots för att proteinet existerar olik försöker cellen nyttja detta vilket förut. enstaka komparativ undersökning från gener mellan olika arter från Drosophila indikerade för att ungefär 70 % från mutationerna innebar skadliga effekter samt dem återstående 30 % antingen neutrala alternativt svagt gynnsamma effekter.^[17] Studier besitter demonstrerat för att bara 7 % från genmutationer inom icke-kodande DNA inom fermenterad existerar skadliga medan 12 % inom kodande DNA existerar skadliga.

dem återstående mutationerna existerar antingen neutrala alternativt svagt gynnsamma.^[18]

Om enstaka mutation uppstår inom enstaka könscell är kapabel detta ge upphov mot för att avkomman små frukter från växter mutationen inom samtliga celler. detta existerar detta på denna plats liksom sker nära ärftliga sjukdomar. ifall detta sker ett mutation inom ett gen vilket reparerar DNA:t inom könscellerna är kapabel detta innebära för att människor äger ett större fara för att drabbas från cancer.

Artikeln DNA repair-deficiency disorder listar 34 gametmutationer. en modell existerar albinism vilken existerar ett mutation liksom uppstår inom OCA1- alternativt OCA2-genen. Individer tillsammans denna typ från sjukdom existerar mer benägna för att drabbas från olika typer från cancer, andra sjukdomar samt nedgången ögonkontakt.

Å en sidan förmå enstaka mutation uppstå inom enstaka från organismens somatiska celler. liknande mutationer kommer för att artikel befintliga inom samtliga efterkommande celler från identisk typ inom organismen. Vissa mutationer förmå leda mot för att cellen blir malign samt på det sättet orsaka cancer.^[19]

En defekt vid DNA:t kunna orsaka felaktigheter då DNA:t replikeras.

Detta replikationsfel är kapabel föranleda ett genmutation liksom inom sin tur skulle behärska orsaka enstaka genetisk avvikelse.

De är också en förutsättning för att liv ska kunna anpassa sig till sin omgivning när den förändrar sig

DNA-skador repareras från DNA:ts repareringssystem såsom finns inom cellen. varenda fängelse äger en antal olika sätt på grund av enzymer för att hitta samt reparera skadan inom DNA:t. eftersom DNA förmå skadas vid flera olika sätt agerar DNA:ts processer på grund av för att reparera skadan ett massiv roll inom för att skydda den egna kroppen ifrån sjukdomar. då enstaka DNA-skada väl äger utvecklats mot ett mutation förmå mutationen ej repareras.

DNA:ts olika sätt för att känna igen ett skada reagerar bara vid ”onormala” strukturer inom DNA:t. då enstaka mutation väl uppstår inom enstaka gensekvens tolkas detta såsom ett normal sekvens inom genomet samt förmå därför heller ej bli reparerad.

Gynnsamma mutationer

[redigera | redigera wikitext]

Mutationer likt orsakar ändringar inom proteinsekvenser kunna existera skadliga till ett organism dock då samt då är kapabel effekterna artikel positiva inom den givna miljön.

angående detta inträffar förmå mutationen utföra detta möjligt på grund av organismen för att motstå särskilda miljöpåfrestningar förbättrad alternativt reproducera sig snabbare än organismer såsom saknar mutationen. Mutationen tenderar inom dessa fall för att bli vanligare inom populationen, detta genom naturligt urval.

Till modell ger ett radering från 32 specifika baspar inom mänskligt CCR5HIV-resistens hos homozygoter samt fördröjer Aids-utveckling inom heterozygoter.^[20] enstaka möjlig etiologisk förklaring mot den relativt höga förekomsten från CCR5-Δ32 inom europeiska populationer existerar för att detta uppstod resistans gentemot böldpesten inom mitten från 1300-talet.

Personer tillsammans denna mutation ägde större sannolikhet för att överleva ett infektion samt på det sättet ökade mutationens förekomst inom populationen.^[21] Den denna plats teorin skulle behärska förklara varför mutationen ej äger hittats inom södra Afrika, såsom fortsatt varit oberördt från böldpesten. ett nyare teori indikerar för att selektionstrycket vid CCR5-Δ32-mutationen fanns orsakad från sjukdom istället på grund av böldpesten.^[22]

Ett modell vid enstaka skadlig mutation existerar sicklecellanemi, ett blodsjukdom vilket fullfölja för att kroppen producerar enstaka ovanlig typ från detta syrebärande proteinet hemoglobin inom dem röda blodkropparna.

ett tredjedel från ursprungsbefolkningen inom subsahariska Afrika små frukter från växter vid genen, eftersom inom områden var malaria existerar vanligt förekommande existerar detta evolutionsmässigt gynnsamt för att endast äga ett sicklecellgen.^[23] dem tillsammans med bara enstaka från dem numeriskt värde alleler från sicklecellanemin äger högre resistens mot malaria då angreppet från malarians plasmodium stoppas från cellernas skärliknande struktur såsom den angriper.

Mutationstyper

[redigera | redigera wikitext]

Deletion (borttagning)

[redigera | redigera wikitext]

Vid deletion försvinner enstaka nukleotid alternativt flera nukleotider ifrån sekvensen. då detta sker inom enstaka sekvens såsom definierar en protein kunna enstaka utfall bli för att varenda efterföljande aminosyredefinitioner blir omtolkade genom för att nukleotiderna grupperas olik (om antalet nukleotider liksom försvinner ej existerar ett multipel från tre (3, 6, 9, 12, etc) eftersom nukleotiderna kodar på grund av aminosyror inom grupper från tre (tre nukleotider pekar tillsammans ut enstaka aminosyra).

Man säger därför för att deletion existerar ett frameshift-mutation.

Insertion

[redigera | redigera wikitext]

En ytterligare nukleotid alternativt flera ytterligare nukleotider sätts in. Då trefaldiga (3, 6, 9, 12, 15...) nukleotider sätts in sker ett missense-mutation. Ifall mutationen ej existerar från trefaldig typ sker ett frameshift-mutation, vilket skadar bota genen "nedströms".

Substitution

[redigera | redigera wikitext]

En nukleotid byts ut. kunna artikel ett tyst mutation, ett missense-mutation alternativt ett nonsensmutation.

Strukturella kromosomförändringar

[redigera | redigera wikitext]

• Duplicering

• Omvändning

• Insertion

• Translokation

Mutationer ifrån kromosomavvikelse förmå klassificeras efter hur dem äger påverkat sekvensen från nukleotider.

Man talar då angående

• Deletion (engelska deletion) - enstaka sektion från kromosomen förloras
• Duplicering alternativt duplikation (engelska duplication) - enstaka sektion repeteras
• Omvändning alternativt inversion (engelska inversion) - enstaka sektion vänds
• Insertion (engelska insertion) - ett sektion kopieras samt läggs mot vid ett ytterligare plats
• Translokation (engelska translocation) - numeriskt värde delar ifrån olika kromosomer byter plats

Translokation bör ej förväxlas tillsammans med överkorsning då delar vid identisk lokal inom identiska kromosomer byter område.

Överkorsning förekommer ständigt nära meios samt existerar enstaka naturlig sektion från cellens liv.

Numeriska förändringar

[redigera | redigera wikitext]

”Sport” inom växtförädling

[redigera | redigera wikitext]

I växtförädling används stundom termen sport.^[24] detta existerar ett spontan mutation inom enstaka sektion från ett flora, vilket sedan förökas vegetativt.

en modell existerar rosenkultivarenChicago Peace, likt existerar enstaka idrott från rosen Peace.^[25]

Källor

[redigera | redigera wikitext]

Se även

[redigera | redigera wikitext]